GENETISTA ESPECIALISTA EN PADECIMIENTOS OCULARES
DRA. VIANNEY CORTÉS
CÉDULA PROFESIONAL: 5475739
CÉDULA DE ESPECIALIDAD: 09097936
Especialista en genética oftalmológica con experiencia en el diagnóstico de diversas enfermedades visuales de origen genético y hereditario. Mi enfoque se centra en brindar una atención personalizada y compasiva a pacientes que enfrentan condiciones como distrofias de retina, glaucoma infantil, cataratas congénitas y anomalías del desarrollo ocular, entre otras. Utilizo tecnologías moleculares de vanguardia para determinar la base genética de estas enfermedades, lo que permite un diagnóstico preciso y opciones de manejo más efectivas.
Mi compromiso es proporcionar el más alto nivel de cuidado y apoyo a aquellos que confían en mi experiencia para abordar sus padecimientos oftalmológicos y hereditarios.
¿Qué es la genética médica en oftalmología?
La genética médica es un campo especializado que se enfoca en el estudio de los genes y su impacto en la salud humana. En la oftalmología desempeña un papel muy importante ya que tiene como objetivo identificar y comprender cómo los factores genéticos contribuyen en los padecimientos visuales. Acudir a una consulta de genética es crucial para quienes enfrentan problemas de la visión para poder comprender mejor la naturaleza de su padecimiento, desarrollar estrategias de diagnóstico oportuno, prevención y tratamiento efectivas.
Genética Oftalmológica
¿Hay algún historial familiar de ceguera o problemas de la visión hereditarios? ¿Experimentas dificultades de visión nocturna? ¿Has experimentado una pérdida progresiva de la visión? ¿Tienes dificultades para distinguir colores? ¿Tu hijo(a) ha nacido con alguna malformación ocular?
Si tu respuesta es sí, estaré encantada de valorar tus problemas visuales mediante un abordaje genético especializado. Te invito a agendar una cita para que junta(o)s podamos explorar las posibles causas genéticas y conocer con precisión el origen de tu condición.
ACERCA DE MÍ
MIS PUBLICACIONES
Estudios de investigación publicados en revistas científicas internacionales indexadas
Autora y co-auotora de diversos capítulos de libro de Oftalmología y Genética
¿Qué esperar de mi consulta?
Cuando sea necesario, se realizarán estudios de laboratorio y gabinete, junto con análisis moleculares o citogenéticos específicos e individualizados. A través de este proceso, podré confirmar o descartar si tu condición tiene un origen genético y determinar el riesgo para otros miembros de tu familia.
También evaluaremos la probabilidad de heredar la condición y discutiremos las opciones de prevención disponibles para generaciones futuras.
Patologías Visuales
Es un grupo de entidades genéticas en las cuales el cuerpo no produce suficiente melanina, una sustancia que le da color a la piel, el cabello y los ojos. Esto sucede debido a errores genéticos. Las personas con albinismo tienen la piel muy clara y problemas de visión porque la melanina también afecta el desarrollo y funcionamiento de los ojos
Es una enfermedad de origen genético y hereditario. Afecta a una parte del ojo llamada retina. Las personas con esta enfermedad tienen muy mala visión desde la infancia. Sus ojos pueden moverse de forma involuntaria (nistagmo), tienen sensibilidad a la luz y dificultad para ver de cerca (hipermetropía).
La mayoría se presionan y frotan sus ojos (signo óculodigital). Las personas que tienen errores genéticos en ambas copias del gen RPE65 podrían recibir un tratamiento especializado de terapia génica.
Es una opacidad en una estructura del ojo llamado cristalino, que debería ser transparente. Aparecen al nacimiento o se desarrollan durante los primeros años de vida. Cuando el cristalino está opaco, pareciera que las personas están viendo a través de gafas sucias o empañadas. Se originan por errores genéticos, por infecciones intrauterinas o traumas. Las cataratas pueden afectar la visión si no se tratan a tiempo.
Es cuando el glaucoma se presenta al nacimiento o durante los primeros meses de vida. Los bebés pueden tener los ojos muy llorosos, son muy sensibles a la luz y pareciera que tienen los ojos muy grandes y de color azulado. La causa puede ser genética y afectar a otros órganos del cuerpo. Si no se diagnostica a tiempo puede causar ceguera. Muchas veces se confunde con un problema de la vía lagrimal.
El microftalmos es cuando uno o ambos ojos son más pequeños de lo normal y no se desarrollaron correctamente, mientras que el anoftalmos es cuando falta por completo el globo ocular.
El coloboma es una afección ocular que ocurre cuando parte del tejido que forma el ojo no está presente; puede afectar uno o ambos ojos. El microftalmos, anoftalmos y coloboma están presentes desde el nacimiento, pueden tener un origen genético y al ser una anomalía desde el nacimiento afecta la visión.
Es cuando uno o ambos párpados caen, lo que dificulta abrir completamente el ojo. Si esto sucede desde el nacimiento, puede ser debido a factores genéticos y estar relacionado con otras alteraciones en el cuerpo.
Si ocurre en la edad adulta, puede haber varias causas, las cuales incluyen factores genéticos. A menudo hay familiares con las mismas características e incluso presentan síntomas en otras partes del cuerpo como dificultad para pasar alimentos, disminución de la fuerza muscular, entre otras
Es una enfermedad que afecta a la retina y es la principal causa de ceguera de origen hereditario, lo cual significa que se puede transmitir de papá o mamá a hijo(a)s, pero no todas las personas con retinitis pigmentosa tienen antecedentes familiares. La visión empeora poco a poco con el tiempo.
Al principio, tienen dificultad para ver en la oscuridad (nictalopía) y luego se pierde gradualmente la visión lateral lo que hace que vean como a través de un túnel. Esto puede causar que choquen con las cosas al moverse. Algunas tienen problemas en la visión central y dificultad para ver los colores.
Ocurre cuando la lente de enfoque dentro del ojo se mueve de su lugar normal debido a que las estructuras de soporte se debilitan.
Las personas que presentan este problema y no han sufrido algún golpe fuerte en el ojo, es importante revisar si hay causas genéticas como el síndrome de Marfan, homocistinuria clásica, entre otros. Si la causa es genética, es probable que esté relacionada con otros problemas del cuerpo.
Es el cáncer de ojo más común en niños y niñas, puede afectar a uno o ambos ojos. Se sospecha cuando se ve un color blanco en el círculo central del ojo (pupila) cuando se alumbra el ojo con una luz (ejemplo: al tomar una fotografía con flash).
Algunas personas lo tienen porque heredan de papá o mamá errores en los genes que lo causan y esto aumenta la probabilidad de que se presente un tumor en los ojos y en otros órganos. Si lo detectamos a tiempo es posible salvar la vida y la vista de quienes lo presentan.
Es cuando una capa del ojo (la retina) se separa del lugar donde debería de estar.
Esto puede pasar en un bebé que nació antes de tiempo o en personas que reciben un golpe muy fuerte en el ojo, pero si se presenta en la infancia sin estos antecedentes, o si hay varios familiares afectados(a)s, se debe de sospechar en una enfermedad genética como el síndrome de Stickler, síndrome de Marfan, enfermedad de Norrie, vitreorretinopatía exudativa familiar, entre otros.
Consulta de Genética
Cada uno de los estudios son 100% personalizados para brindarte la mejor atención, y así poder ayudarte a diagnosticar tu padecimiento y contribuir en mejorar tu calidad de vida.
Consulta de Genética.
Procedimiento especializado para abordar los problemas oculares con posible origen genético y hereditario, así como la interpretación precisa de estudios de genómica y citogenética.
Estudios de Citogenética.
Análisis especializados que se centran en el estudio de los cromosomas (cariotipo, FISH, microarreglos, otros).
Estudios de secuenciación.
A través de los estudios de secuenciación podemos analizar: genotipificación dirigida, secuenciación de panel de genes, secuenciación de exoma completo, secuenciación de genoma.
Salud Reproductiva.
Proceso para conocer los riesgos que existen en tu familia y futura descendencia. Estudio de panel de portadores, estudio de DNA fetal a partir de sangre materna.
¿Cómo agendar una consulta?
Llamar al 55 52 46 83 43 o al 55 5467 5216 para agendar cita o consultar la agenda de Doctoralia.
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- Virtual: En la consulta remota se dan las indicaciones para el envío de muestras a CDMX.
- El tipo de estudio genético a realizar depende de cada caso, por lo que el costo y tiempo de entrega son individualizados
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Honorarios Médicos
$1,500 MXN
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